Генетика аутизма (часть 3)

Исследования в области генетических нарушений при заболеваниях аустического спектра были направлены на установление связей между аутизмом и различными типами факторов генетического риска, полигенным наследованием, одноточечными мутациями, а также другими редкими наследственными вариантами.

При анализе всех геномных исследований аутизма, можно сделать вывод, что аутические расстройства гетерогенны по генетическим факторам и носят сложный системный характер. Редкие варианты мутаций помогают решить вопрос о генетической природе аутизма, а также восполнить «белые пятна» в основах биологического поведения человека. Подробное изучение генома, с исследованием редких генетических мутаций, позволяют выделить аутизм, который возникает de novo.

Обычно при исследовании ученые сталкиваются с заменой все лишь одного основания ДНК, выраженном в олигонуклеотидном полиморфизме. А полногеномный анализ способствует выявлению всей суммы точечных мутаций, приводящих к аутизму, а также делеций, дубликаций нуклеотидов.

Последние исследования показали, что расстройства аутического характера связаны с мутацией в гене CHD8. Помимо аутизма, носители мутаций в этом гене, склонны к макроцефалии, заболеваниям желудочно - кишечного тракта.   

Генетические изменения при расстройствах аутистического спектра могут стать маркерами заболевания, входить в спектр диагностических услуг и быть мишенями для генной терпии во внутриутробном периоде.   

 

Рейтинг: 
Голосов еще нет

Добавить комментарий

Подтвердите, что вы не являетесь роботом.