Генетика аутизма ( часть первая)

В геноме человека часто происходят  различные изменения. Если изменения необратимые, то они носят названия мутаций. Существуют разные мутации , которые захватывают  много областей ДНК и хромосомы. Часто они приводят  к генетическим заболеваниям. Есть еще один вариант нарушений в структуре ДНК –это замены нуклеотидов, которые не приводят  к нарушениям в белке, который кодирует ДНК, но могут привести к изменениям  регуляторной части генов.

Разные варианты (поилиморфизмы) одиночных нуклеонтидов в геноме, могут различаться на один нуклеотид.  В англоязычной литературе это звучит как SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) – «Точечный Нуклеотидный Полиморфизм».

При аутизме также наблюдается нарушения в геноме, а имеенно точечный нуклеотидный полиморфизм:

·        Исследование 1500 случаев и 1000 семейств показали, что точечный нуклеотидный полиморфизм наблюдается  в хромосоме 5p15, rs10513025;

·        При делеции и/или дупликации шестнадцатой хромосомы, которые ведут к возникновению аутизма "de novo", появляется нарушения в части региона размером 593kb;

·        В трех случаях точечный нуклеотидный полиморфизм в  гене CNTNAP2  (ген, кодирующий трансмембранный "контактин-ассоциированно-подобный белок-2" ) увеличивают риск  возникновения аутизма;

·        При одиночная замена в гене МЕТ- гене, протонкогеновой тирозинкиназе  приводит к риску развития аутизма. Причем этот риск в два раза чаще, чем у здоровых людей;

·         Повреждение гена, локализованного в хромосоме 1 - DISC (Disrupted in Schizophrenia), также ассоциируется  с аутизмом, а точечный нуклеотидный полиморфизм

·         Точечный нуклеотидный полиморфмизм в гене 1 – DISC в локусе rs1322784 связан с аутизмом.

·        Точечный  нуклеотидный полиморфизм  в rs1322784 и гаплотип   ("HEP3") вызывает болезнь Аспергера.

·          Точечный нуклеотидный полиморфизм  в локусе rs 1804197 в гене APC также  связан с аутизмом 

·         Гаплотип в эпидермальном факторе роста гена EGF вызывает аутизм тоже.

·          

·         Гаплотип мозгового нейротрофического фактора гена BDNF ассоциирован с аутизмом

·         Гаплотипы в гене , кодирующем протеин киназу с - бета ( PRKCB1) на хромосоме 16 ведет к развитию аутизмаю

·         Гаплотипы дофамин D1 рецептора DRD1  тесно связаны с аутизмом в семьях, где имеет место поражение одного из мальчиков.

·          

·         Точечный нуклеотидный полиморфизм ( rs2745557) в гене циклогеназы - 2  (Cox-2)  - генетическая основа аутизма у корейцев;

·         Точечный нуклеотидный полиморфизм ( rs1143674 ) в гене интегрин альфа - 4 (ITGA4) приводил в ирландских семьях к с случаям аутизма у детей в семьях, проживающих в Америке

·         Точечный нуклеотидный полиморфизм ( rs2217262) в гене цитокинеза - 4 (DOCK4),  кодирующего белок,  который вовлечен  во внутриклеточные сигналы, приводит к повышенному риску аутизма.

·         Несколько редких мутаций в DIXDC1 гене, включая rs373126732 и rs184718561 и некоторые редкие мутации в гене SLC7A5 , включая rs757972971, также ведут к аутизму.

Таким образом, в клинике доктора В.Л. Минутко  проводится лечение аутизма с учетом генетических факторов, вызывающих это заболевание

 

Рейтинг: 
Голосов еще нет

Добавить комментарий

Подтвердите, что вы не являетесь роботом.