Классификация генов кандидатов при аутизме

Существуют группы кандидаты генов, повреждения которых ведут к аутизму. Они подразделяются: функциональные, синдромальные, ассоциированные. Синдромальные и редкие гены-кандидаты имеют большую диагностическую ценность. Известно около двухсот генов кандидатов, которые могут вызвать аутизм.

 У редким генам-кандидатам относят: ASTN2, ANKRD11, A2BP1, AUTS2, , BZRAP1 и более – около 80. Синдромальные гены: CACNA1F, ADSL, AHI1, CACNA1C, CDKL5. Ассоциированные гены с малым риском развития аутизма: ADA, ADORA2A, ABAT, ARNT2 , ATP10A. А также функциональные гены аутизма у животных особей: CACNA1D, CBS, ALOX5AP, ASS.

 Функции генов-кандидатов разнообразны. Они отвечают за клеточную адгезию, в том числе направленный рост аксонов, секрецию внеклеточных белков; за образованием связей между аксонами, в том числе рост аксонов, миграцию клеток, синтез гликопротеина клеточной поверхности, цитоскелет, ветвление дендритов; нейромедиацию, в том числе за синтез адаптера белка, лигандов ионных каналов, рецепторов нейромодуляторов; за сигнальные белки, деградацию, транскрипцию и другие функции (антиоксидантную активность, регулятор ядрышка, синтез АТФ, ферментов жирных кислот, белков иммунной системы).

Категория: 
Рейтинг: 
Голосов еще нет

Добавить комментарий

Подтвердите, что вы не являетесь роботом.